地中海贫血是一种遗传性血液病，在海南属于相对高发的遗传性疾病。高峰期，海南有530例地贫患者被登记在册，截至2024年已有200多位患者完成了造血干细胞移植治疗，目前仍有300多例患者由于各种原因迟迟不能“进仓”，初步估计2025年以来8个月时间里只有不到20位患者完成移植，相较前两年移植治疗量明显下降，这意味着，这些“剩下的”患者面临移植难题，海南地贫患者“清零”也面临困境。

造血干细胞移植治疗是地贫患者“治愈”，不再依靠长期输血治疗的唯一途径，这些等待“进仓”的患者究竟遇到了什么难处？海南地贫患者移植治疗数量为何今年明显下降？海南地贫“双清零”之路还有多远？又该怎么走？

南海网、新海南客户端 王康景

300多例地贫患者待“进仓”

造血干细胞移植移植治疗量却明显“下降”

“很好，你们两个移植后并发症控制得不错，各方面的数据都可以，要好好坚持，遵医嘱用药。”7月22日，来自海南屯昌县的妍妍（10岁）和略略（7岁）姐弟俩来到海南省妇女儿童医学中心血液科接受移植后复诊，医生告知两位小朋友恢复良好，这对他们是值得喜庆的事。

海南省妇女儿童医学中心，地贫患儿住院治疗。记者 王康景 摄

妍妍和略略出生后不久就被诊断为地中海贫血，长期接受输血治疗维持生命，在经过及时和相对规范的输血治疗后，姐弟俩的去铁及血红蛋白量满足了移植条件，且早先已经确定使用父亲的造血干细胞进行移植，行半相合移植治疗。两人分别于2025年3月底及6月初进仓实施了移植治疗。

“很开心成功移植治疗，希望自己将来可以和正常小朋友一样上学念书。”妍妍说。

据了解，在高峰期，海南地贫患者登记在册的有530例，自2017年开始实施造血干细胞移植移植治疗以来，截至2024年一共有200多位患者完成了“进仓移植治疗”，其中有约三分之一患者寻求在省外医疗机构进行了移植治疗，绝大部分是实施半相合移植治疗（属于异基因造血干细胞移植方式的一种），目前仍有300多位患者等待进仓移植治疗。

海南省妇女儿童医学中心，地贫患儿住院治疗。记者 王康景 摄

“根据统计，2023年全省实施了50例移植治疗，2024年是60例，但是今年以来的8个月时间里，初步预估不到20例（其中省妇儿中心实施了13例，省人民医院实施了4例）。”作为长期关注地贫患者救治，且目前负责全省地贫患者联络员对接工作的专家，海南省妇女儿童医学中心儿童血液肿瘤科主任医师董秀娟告诉记者，这样的移植治疗量明显较去年下降了。

“过去两年我们医院成功实施了48例地贫患者半相合移植治疗，移植成功率达到98.5%，但是今年以来病人来医院移植治疗的数量明显是下滑的，相较前两年很少，这并不是因为没有患者。”中南大学湘雅医学院附属海口医院暨海口市人民医院血液科主任杨晓阳说，其中的原因比较复杂。

铁沉积、输血不规范、缺资金

“剩下的”移植治疗会越来越难

就目前而言，造血干细胞移植治疗是地贫患者“根治”该病、摆脱长期输血治疗的唯一途径，其重要性不言而喻，可为什么今年以来实施移植治疗的患者相较同期却明显变少了呢？

董秀娟介绍，之所以相较前两年，今年的移植治疗数量明显相较同期降低，原因复杂多样。一方面，目前，造血干细胞移植治疗中，全相合移植，细胞来源为患者同胞兄弟姐妹，但有这样的合适供者的情况不多，而且，在早期开展地贫移植时，大部分患者已选择尽快治疗。半相合移植治疗虽然技术已经非常成熟，已经解决地贫患者的移植供者问题，但是，相较于全相合移植，存在并发症更多更重、风险更高以及花费更大的问题。一般半相合移植，患者在满足移植条件的情况下，需要自备至少5~8万元的费用，想要移植，对于坚持多年输血去铁治疗的地贫家庭来说，面临的资金压力相当大。

董秀娟受访。记者 王康景 摄

另一方面，移植治疗原则，一般是“先易后难”，此前接受治疗的患者大多是“相对容易”的病例，即年龄小、体内铁沉积少，且输血治疗调整体内血红蛋白量的难度相对更低用时更短的“小患者”。但是，其中也不乏花费一两年甚至三五年来做移植前准备的患者，总之，跟家属的移植意愿配合程度也有很大关系。这也意味着，尚未移植的地贫患者，多数是年龄超过了最佳移植时机，既往未能够规范治疗，身体条件距离满足移植条件相去甚远的患者，或者家长游移不定，资金困难重重等，未来，这些患者进行造血干细胞移植的难度将会越来越大。

“举例而言，铁过载是地贫患者最常见和最主要的并发症，输血不足会加速体内铁沉积，铁沉积在心脏、肝脏、胰腺等，影响这些重要脏器功能，生长发育迟缓，严重时会造成器官衰竭和死亡。”她说，要进仓实施移植治疗，一般需要强化排铁，血清铁蛋白至少低于5000微克/升（最好低于2000微克/升）。

一位趋于成年的患者不规范输血治疗和去铁，其铁沉积可达到15000微克/升甚至20000微克/升。按照25天一次足量输血治疗（平均每次5个单位红细胞，相当于为1000ml全血），同时强化排铁，需要半年甚至一年左右时间才可能将铁沉积降至移植许可的安全范围。而如此大量的输血需求，真实世界很难满足。

“我们向血库约血，往往需要等待5到7天才会有血送达，患者输血治疗血量不足的问题比较突出。”董秀娟表示，同时，去铁治疗费用也不少（一个10岁地贫儿去铁治疗约需2-3000元/月，医保报销60%）。

董秀娟说，简言之，可以概括为三大方面的原因，即信息不够通畅家长抉择面临难题，移植治疗经济压力大家庭难堪重负，足量输血难以实现。

做好献血、规范去铁、多方支持

海南地贫“双清零”可期

海南目标是实现新生重型地贫患者及现存患者“双清零”，然而面临的困难也显而易见。

不过，董秀娟表示，目前随着地贫科普以及婚前地贫基因筛查的逐步落实，海南近年来新生重型地贫患儿数量已经很少并近乎没有，眼前重要的是如何帮助这300多位患者实现进仓移植治疗的愿望。

海南省妇女儿童医学中心在院区开展地贫防治科普。记者 王康景 摄

“相较于资金方面的压力，患者不足量输血，铁沉积问题突出，并发症控制不佳的问题可能更棘手。”董秀娟说，目前有不少公益基金项目和公益组织为患者提供爱心支持，但是，多数是移植治疗资金救助，用于移植前的救助不多，而眼下的未移植患者在移植前准备阶段需要更多资金支持，更长久的移植前准备，救助资金需要将救助关口前移。患者长期输血不足，铁沉积治疗不规范，随着年龄增大，准备期间需血量更多，救助需求更为紧迫。

针对一线医院反映的地贫患者输血治疗时不时面临血量不足、难以实现足量输血的困境，海南省血液中心供血科主任梁振鸿坦言，近两年，不仅仅是海南，全国多地也不同程度面临无偿献血量下降的问题。血液中心需要按照轻重缓急次序安排供血。

今年5月，在海口市人民医院举行的地贫康复患者特殊颁奖仪式上，有成年患者完成手术并“获奖”。记者 王康景 摄

“目前全省每个市县至少设立一个街头献血屋点，方便市县居民献血。同时，也要求献血车应出尽出，积极联系当地热门商圈或人流聚集地停靠献血车，增加流动献血点位，方便市民就近献血，尽所能为地贫患者增加血源供给。”海南省血液中心人员介绍。

“要加大地贫知识的科普，积极做好地贫基因的筛查工作，同时社会和政府层面加大对地贫患者救治的经济支持力度。”海南省人民医院血液内科主任王谷云表示，积极呼吁社会公益献血，让患者尽快满足移植治疗的身体条件，降低移植治疗风险。

董秀娟还表示，随着全省开展造血干细胞移植技术的医疗机构逐年增多（目前已有5家），加上与外省地贫专家、经验丰富医疗机构及专委会的交流学习，地贫移植治疗风险虽高但可控。如果地贫患者可以得到足量输血治疗、规范去铁治疗以及得到更多资金资助，海南地贫“清零”可期。

“海南省红十字会自2021年发起重症地贫移植救助项目，累计筹集资金585万元，目前已救助造血干细胞移植地贫患儿110名。”今年5月，海南省红十字会党组成员、秘书长李金跃受访时说，未来会积极加大筹资力度，救助更多地贫患者。