32岁的李先生在体检时发现双侧肾脏布满大小不一的囊肿，进一步检查后被确诊为“常染色体显性多囊肾病”。医生进一步了解得知，他的母亲和舅舅都因尿毒症去世，是家族遗传所致。

多囊肾病是全球最常见的遗传性肾脏病之一，我国患病率约为1/1000-1/400，患者总数超过150万。

作为一种进行性发展的遗传病，它像一颗“定时炸弹”，从青少年或成年期开始悄悄破坏肾脏，最终可能导致肾衰竭。了解其遗传规律、症状特点和管理方法，能帮助患者和家属早发现、早干预，延缓疾病进展。

一、多囊肾病的“家族烙印”

多囊肾病的核心特征是肾脏内形成大量囊肿，这些囊肿由肾小管上皮细胞异常增殖形成，会逐渐增大并压迫正常肾组织，导致肾功能逐渐下降。根据遗传方式不同，主要分为两种类型：

（一）常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病是最常见的类型。

1、遗传特点：占多囊肾病的90%以上，遵循“显性遗传”规律——只要从父亲或母亲一方获得致病基因，就会发病。患者的子女有50%的概率遗传该病，男女患病概率均等。

2、基因突变：主要由PKD1（位于16号染色体）或PKD2（位于4号染色体）基因突变引起，其中PKD1突变者病情进展更快，肾衰竭发生时间更早（平均50岁左右），PKD2突变者进展相对缓慢（平均70岁左右）。

3、临床表现差异：即使携带相同基因突变，不同患者的症状严重程度和进展速度也可能不同，说明环境因素（如高血压、感染）也会影响疾病进程。

（二）常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病少见但更凶险。

1、遗传特点：仅占10%以下，需从父母双方各获得一个致病基因才会发病（父母均为无症状携带者），子女发病概率为25%。

2、发病时间：多在婴幼儿期发病，表现为双侧肾脏肿大、肾功能衰竭，常伴有肝脏纤维化，部分患儿在新生儿期就因肾功能衰竭夭折，幸存者也多在青少年期出现严重并发症。

这种明确的遗传模式意味着，多囊肾病患者的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）都应进行筛查，做到早发现、早管理。

二、多囊肾病的症状表现

多囊肾病的进展是一个漫长的过程，早期可能毫无症状，随着囊肿增大和肾功能下降，逐渐出现多系统症状：

（一）肾脏相关症状

1、腰腹部疼痛：最常见的早期症状，因囊肿增大牵拉肾包膜或压迫周围组织所致，表现为持续性隐痛或胀痛，若囊肿破裂或出血，会出现剧烈绞痛。

2、血尿：囊肿破裂或结石摩擦可导致肉眼血尿（尿液呈洗肉水色）或镜下血尿（显微镜下可见红细胞），常反复发作。

3、高血压：约60%的患者在肾功能正常时就出现高血压，这是由于囊肿压迫肾实质，激活肾素 - 血管紧张素系统所致，而高血压又会进一步加速肾功能恶化，形成恶性循环。

3、肾功能衰竭：随着囊肿逐渐增多增大，正常肾组织被挤压破坏，肾功能逐渐下降，最终发展为尿毒症（终末期肾病），表现为尿量减少、水肿、乏力、食欲下降、恶心呕吐等。

（二）肾外表现：累及多个器官

1、肝脏囊肿：患者中约50%-70%伴有肝脏囊肿（女性更多见），通常无明显症状，少数巨大囊肿可导致腹胀或肝功能异常。

2、胰腺囊肿：约10%-20%的患者出现胰腺囊肿，多数无症状，极少数可能引发胰腺炎。

3、脑血管异常：约10%-15%的患者存在颅内动脉瘤，虽然破裂概率低（约2%），但一旦破裂会导致脑出血，是猝死的重要原因，尤其30-50岁患者需警惕。

4、心脏异常：二尖瓣脱垂（约25%）、主动脉瓣关闭不全等，可能导致心悸、胸闷等症状。

对于有多囊肾病家族史的人，建议从18-20岁开始定期（每2-3年）进行超声检查和血压监测，以便早期发现病变。

三、多囊肾病的管理策略

目前多囊肾病尚无根治方法，管理的核心是“延缓肾功能恶化、控制并发症、提高生活质量”，包括生活方式调整、药物治疗和终末期肾病的替代治疗：

（一）生活方式调整

1、控制血压：高血压是加速肾功能恶化的最重要因素，目标血压应控制在130/80mmHg以下。

2、低盐饮食：每日盐摄入＜5g，减少腌制食品、加工肉（如火腿、香肠）的摄入；

3、科学运动：避免剧烈运动和腹部撞击，以防囊肿破裂；

4、控制体重：超重者减轻体重（BMI 控制在18.5-24），戒烟限酒（吸烟会加速肾功能下降）。

（二）合理饮食

适量摄入蛋白质（每日每公斤体重0.8-1.0g），选择优质蛋白（如鸡蛋、牛奶、瘦肉），避免过量（增加肾脏负担）；

多喝水（每日2000-3000ml），增加尿量，减少结石形成和囊肿感染风险；

避免咖啡因（咖啡、浓茶、能量饮料），研究显示咖啡因可能刺激囊肿生长。

（三）避免肾损伤

慎用肾毒性药物，如非甾体抗炎药（布洛芬、阿司匹林）、某些抗生素（庆大霉素、万古霉素），使用前需咨询医生；

预防尿路感染，注意个人卫生，出现尿频、尿急、尿痛时及时就医，避免感染扩散至囊肿。

四、如何防范多囊肾病？

防范多囊肾病重在开展遗传咨询与产前诊断。

一是遗传咨询：多囊肾病患者在生育前应进行遗传咨询，了解子女发病风险，选择合适的生育方式。

二是产前诊断：通过绒毛膜穿刺（孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-20周）进行基因检测，明确胎儿是否携带致病基因，帮助夫妇做出生育决策，预防重症患儿出生。

多囊肾病作为一种遗传性疾病，虽然带来了终身挑战，但通过早期筛查、积极控制血压、合理用药和生活方式调整，能显著延缓疾病进展，提高生活质量。对于患者和家属来说，了解疾病的遗传规律、症状特点和管理方法，是应对挑战的第一步。

多囊肾病的管理是一场 “持久战”，需要患者、医生和家人的共同努力。科学的管理，能让多囊肾病患者在挑战中找到属于自己的健康之路。